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5月8日为“世界地贫日”。

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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

2、染色体核型正常的胎儿，有先天性心脏畸形时常出现NT增厚，可能与心功能衰竭有关。心功能衰竭时静脉回流障碍，导致颈静脉压升高，淋巴管内淋巴液回流受阻，淋巴液过多积聚在颈部，形成NT增厚。

3、唐氏综合征胎儿颈部皮肤细胞外透明基质增加，细胞外液被大量吸附于透明基质的间隔内，使颈部皮肤发生海绵状改变，形成NT增厚。

4、先天性膈疝，因腹腔内容物疝入胸腔使胸腔内压力升高，一侧肺内占位性病变，因该侧肺体积增大，造成纵膈移位静脉回流受阻，致死性骨骼畸形胸腔极度狭小胸腔内压力升高等都可使静脉回流受阻和静脉充血。当静脉血返流至颈部头部时，NT出现增厚现象。

NT检查和唐氏筛查的区别

NT筛查和唐氏筛查都是用于了解胎儿健康的，所以这两种检查方式都可以早期对胎儿的健康进行筛查。

NT筛查是指颈部透明带厚度及孕妇血清检验。颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，进行超音波扫描时，医师会详细测量介于皮肤和组织之间的空隙厚度，染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚，特别是唐氏症儿。通常唐氏症较易发生在高龄产妇身上，医学文献已证实当胎儿后颈部透明带越厚，染色体异常的机率就越高。NT筛查的检查时间是怀孕的11-13周。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。唐氏筛查的检查时间是怀孕的15～20周。

总而言之，NT是B超用于孕11-13周左右的21三体筛查，唐氏筛查则是通过血清血标志物用于15-18周左右的筛查，是不同阶段不同手段的检查，有时需两者联合检查。

孕妇整个孕期做哪些检查

1、孕早期12周以内会进行一次产检，一般在确定胎心后，会为准妈妈们进行抽血化验检查。

2、孕中期13周以后准妈妈主要检查项目包括血常规、尿常规、乙、丙型肝炎、艾滋病、风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体感染、B超等;准妈妈需4周检查一次。

3、孕晚期28周以后，这次检查主要是常规检查以及胎心的监护，一般每两周检查一次;到了36周以后每一周检查一次。

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结语：nt检查是女人怀孕过程中十分重要的一项检查，不可或缺，那么nt检查是什么呢?nt检查有哪些注意事项呢?大家看了上述小编的介绍都清楚了吧!希望上述小编的介绍都可以帮助到大家哦!另外孕期该做的检查都得做!

自从二胎政策开放之后，许许多多的家庭积极的为追 生二孩而做着准备，而辅助生殖技术特别是这其中的试管婴儿，成为了众多高龄夫妻追生二胎不孕不育夫妻生儿育女的重要选择。只是，大家毕竟对于试管婴儿技术了解甚少，人们对这项技术的了解还存在不少疑问或认识误区，下面我们对于试管婴儿常见问题进行详细解答，同时，告诉您怎样进行试管婴儿治疗最容易成功。

误解一：打促排卵针很痛，会把卵全部用完，更年期提早

这种误解出现的频率非常高，但可以认为是纯属多虑的！促排卵针使用的是细针进行的是皮下注射来给药，这种情况是不会太痛的，也不并容易带来过敏和出血。很多患者甚至都能够自己回家去注射，非常方便，而且也不会影响到正常的工作安排。

青春期的时候女性的卵巢当中，大约会有30万颗的卵子，在之后的30年到40年间大概会以每天约30颗的速度开始耗损和萎缩。对于不用药的情况而言，女性每个月的一批卵泡当中只会有一颗卵子有机会得有生长发育并被成功排卵，在这一批当中的其他卵子则会随之凋亡，而注射促排卵针的目的就是为了能使这部分原本会凋亡的那些卵子也有机会长大成熟，这属于“废物利用”的做法，并没有额外的耗损女性朋友卵子当中库存的以后的卵子，所以，也不会因此，而导致更年期提早。

　误解二：试管婴儿很麻烦，怀上后要特殊照顾

试管婴儿技术实际上是通过胚胎实验室和临床上的一些方法来实际的帮助女方实现怀孕的目的，不过，实际的 过程与正常怀孕相比的话的确增加了一些步骤，通过通过人工促排卵，取卵、胚胎移植等环节来完成，对于女方来说的确需要好好配合。想进行试管婴儿助孕治疗并不是马上就可以开始做，首要问题就是就诊应先明确不孕不育的具体原因，到底适合不适合进行试管婴儿治疗；如果可以进行试管婴儿治疗的话，让病人尽快做好准备，根据女方的月经周期的情况来进行治疗，整个疗程的确是需要一定的时间的大约一两个月左右，有些人可能会更长一些，不过试管婴儿这项技术并不需要住院。在囊胚植入完成之后，就能够很快的恢复正常的生活了。结束了黄体支持后的怀孕期间跟正常的怀孕其实是一样的。

　误解三、试管婴儿是医院“人工制造”，非夫妇双方的骨肉

这是一个最大的也最没有根据的误解，极少数不孕夫妇他们抵触试管婴儿，因为，他们有一个很大的心理障碍就是，他们错误的认为试管婴儿是医院用医学方法给他们“人工制造”出来的孩子，或者有些人以为试管婴儿就是医院用卵子库的卵子及精子库的精子人为制造出来的孩子，而不是他们自己的亲骨肉。这是一个很大的误解，事实上，绝大部分的试管婴儿宝宝都是以夫妇双方的卵子及精子精挑细选后，培养出来的，医院不可能有那么多富余的卵子及精子。另外，试管婴儿更不是医院用医学人工材料“人工制造”出来的。

　误解四：担心试管婴儿智力或者健康

这也是不孕夫妇宁抵触试管婴儿另一主要的原因，其实之前关于试管婴儿的智商(IQ)健康喝自然妊娠孩子并无区别的的文章很多，实际上也的确如此，试管婴儿技术经过这么多年的发展，试管婴儿技术，也历经了多年的发展，有报道早期的试管婴儿也顺利诞下了自己正常的健康的婴儿宝宝，更有一些较大的规模追综调查及研究也已经证实了试管婴儿出生的婴儿与自然受孕婴儿在出生地缺陷还有之后的身智发育方面并没有显著性的差异，不孕夫妇应该放心。

开始做试管婴儿治疗执勤前，女性应该日常生活护理方面多注意，做好方方面面的准备再开始治疗，这样更有保障。女性可以在月经干净后泡脚或适量进食阿胶等补血产品(遵医嘱)，每天适量喝一些豆浆或牛奶等，把身体调养到最适合受孕的健康状态；取卵和移植之后后也要注意合理安排饮食和作息，注意饮食不要大补，保持心情愉快，这样才能更好的让受精卵顺利地去着床发育。

手术前：

可以按照我们前面介绍的方法来调整身体，前面提到的泡脚，需要注意水位应该没过小腿，30分钟即可时间不用太长，可一直坚持到移植前一晚。记住孕前服用叶酸片，多吃富含叶酸成分的水果蔬菜。

　取卵后：

已经取完卵就应该注意要多休息了。有任何不适感都应该及时联系你的助阵医生，不要去提拿重物；不要喝含有酒精的饮料；不要使用止痛药物或者镇静之类的药物，总之要服用任何药物都应该经过医生的同意，按医嘱按时吃药，如果长期服用某种药也不要擅自中断，可询问医生是否可以中断。

移植后：

1、饮食：没有太严格的忌口可以想吃的喜欢吃的东西，特别是多吃新鲜的蔬菜和富含蛋白的食品。另外，建议每天吃适量的西柚;戒烟戒酒戒咖啡和茶不建议吃的东西包括：麻油、香蕉、木瓜、还有螃蟹、玉米、苡仁米，这些都是对胚胎不利的暂时先忌口一下。

2、休息：胚胎移植完成后的48小时左右，应该尽量多休息，卧床时尽量保持平躺。不要在床上大力的进行翻身或大力猛起床，起身的时候应该先侧身用手支撑起自己的身体再起来，48小时以后就能够斜靠在床上(角度一定要小于45度)，手机电视都少看。可以看一些书籍来打发时间，注意看书不要看那些容易引起情绪波的书。

48小时以后仍然需要尽量多休息，3天后5天内这个阶段可以在屋内进行少量小幅度的活动，5天后就能够从事一些小幅度的室外活动了，尤其上班的话不能太劳累。平时保持作息规律，请注意一定不要熬夜，睡眠也要充分。

3、运动：胚胎移植后一定要避免做大幅度的运动：不要用力过猛的去伸懒腰，如厕蹲起不要太猛，注意也不要提重物，可以散步但是不要疾速快步走，这个特殊时期也不要慢跑了，不要骑自行车，散步的方式是最好的运动。

4、洗澡：在胚胎移植后的48小时当中注意不要洗澡，以后如果洗澡洗头的话可以隔天进行或间隔的时间更长更长，但用水是一定要温热的不要感冒。

5、保持健康：尽量别让自己生病感冒，随时注意天气方面的变化，适当的注意添减衣服。

6、心情：应该注意保持心情的愉快，如果自己觉得做到这一点很难，最起码也要注意保持自己的心情平静、让自己放松，不要多想结果、更不能患得患失。

7、社交：尽量别参加人员密集的社交活动，避免到人流集中的场所以及空气污染严重的环境当中。

8、大便：防止腹泻或便秘的出现。注意饮食卫生，适当食物膳食纤维多的食物来防止便秘，便秘严重的时候可找医生开一些适合这个阶段服用的通便的药物。

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