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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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1年前，59岁的盛海琳执意要做试管婴儿的新闻，曾引起社会广泛争议。
大家诧异于，一个如此高龄的老人，为何要冒这样大的风险去生孩子？生不生得下来且不说，生下来又该怎么养大？
很多人甚至觉得她很自私，做这种决定，对家人、对孩子都是不负责任的表现。
不过，争议归争议，人生还是盛海琳自己的，她在60岁那年，成功通过试管婴儿手术，生下一对双胞胎女儿。
如今11年过去了，她和她的双胞胎女儿过得还好吗？现在的她，又是怎样看待自己当初的决定的呢？
在2009年的那场悲剧到来之前，盛海琳的生活过得十分幸福，事业小有成就，家庭美满和睦。退休前她曾是合肥一家医院的院长，丈夫则在高校任职。
当初，为了响应国家晚婚晚育的号召，盛海琳在27岁才与丈夫结婚，直到30岁才生下女儿婷婷。
对于这个女儿，盛海琳实在期盼太久，所以自婷婷出生起，她就把自己所有的爱都倾注在婷婷身上。只要是婷婷喜欢的、想要的东西，她都会尽全力满足她。
后来，当婷婷爱上弹钢琴，盛海琳也是二话不说，掏出所有积蓄，为女儿买下一架心仪的钢琴。
在无限宠爱中长大的婷婷，也没有因此恃宠而骄，而是出落得亭亭玉立、乖巧懂事。从小品学兼优的她，几乎从不让父母操心。
随着婷婷工作、恋爱，直至结婚，建立起自己的小家庭，盛海琳也和丈夫迎来了退休的清闲日子。
本以为退休之后可以安心等着做一名奶奶，日后全心全意帮婷婷带带孩子，享享天伦之乐，不料，盛海琳却在不久后，迎来了人生最沉痛的打击。
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直到今时今日，盛海琳都还清楚地记得，2009年春节之际，女儿在跟女婿回安徽婆家过年前，为了给女儿撑门面，她特地为女儿置办了价值不菲的水钻皮靴和皮草大衣。就等女儿回来之后，给她讲讲婆家的见闻、趣事。
却没想到，还没等到归期，就等来女儿去世的噩耗。正月初五那天，女儿女婿在老家，因煤气中毒双双殒命。
突闻噩耗，盛海琳痛不欲生，不敢相信这是真的：“没了女儿，还有几十年我怎么熬呀，我这后面的生活还有什么意义啊！”
一直到料理完女儿的后事，盛海琳还是像丢了魂一样，整天心不在焉，坐着坐着就发起呆，想到女儿又连连落下泪来。
她不敢出入女儿的房间，里面到处都是女儿留下的痕迹，只会让她触景生情，更添痛苦；她甚至不敢闭眼睡觉，梦里也会梦见女儿，可那只是美好的幻影。
就连听到外面传来孩子们喊“妈妈”的声音，都能让她的心痛苦地揪成一团，她再也听不到女儿喊她妈妈了……
最痛苦的时候，一向只相信科学的盛海琳，也开始求神拜佛，她想有没有什么办法可以让女儿活过来，或者哪怕是见上一面。可惜不能。
看到盛海琳如此痛苦，寺庙的住持也忍不住出言劝导，可她说：“我没了女儿，我搂不到东西了，我不能整天抱着我女儿的骨灰盒，那是没有温度的呀。”
倾诉过后，盛海琳突然萌生了“再要一个孩子”的想法。
最开始，她并没有想到自己生，而是打算领养一个。她先是问遍亲戚朋友，希望有人可以过继一个孩子给她，但没人愿意，大家甚至觉得她异想天开、太过想当然了。
此路不通，她又开始寻找其他的领养路径。刚好那时离汶川地震过去半年，她便打电话过去问可不可以领养孤儿，可孤儿们都被领走了。
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后来，她又在新闻上看到南宁破获了一起儿童拐卖案，连忙打电话过去，却被对方告知，被拐卖的孩子是不可以领养的，都要做亲子鉴定等亲生父母来接的。
一次次的希望破灭，盛海琳的内心被逼到绝境，她忽然想到一个疯狂的主意：既然领养不成，她就做试管婴儿，自己生一个！
60岁的程海琳，想做试管婴儿的决定，激起了身边所有人的反对。
一来，国内此前还没有过60岁高龄做试管婴儿成功的先例；二来，盛海琳早已停经好几年，她和丈夫也都不年轻了，身体素质大不如前；再者，做试管婴儿失败率太高，身体也吃不消。这个决定实在是太冒险了。
并且，当初盛海琳在生女儿婷婷的时候，就遇到过胎盘滞留的情况，这是妇产科中最恐怖的情况之一，只能通过徒手剥离的方式将胎盘从子宫中剥离。
盛海琳作为医生，加上自己曾有过的生产体验，她无比清楚自己目前的这个决定，意味着此后会遭遇什么。
也许九死一生，也许赌上这条命也不会成功，但盛海琳别无他法，她必须有一个孩子，才能支撑自己活下去。
她即刻动身，先是去北京找了一家最好的医院，但医生一听说她的年龄，就觉得风险太大，直接拒绝了她。
之后又辗转各地，四处寻访医院，却都遭到了拒绝。无奈之下，她又回到安徽，找到当初生产婷婷的医院，一再承诺出现任何问题都由她自己承担，中途如果出现任何重大问题都立刻停止，医院才勉强答应她。
2009年10月13日，经过三个月的身体调养、打针吃药、恢复经期，盛海琳终于等来了试管婴儿手术，医生将三个胚胎放入了她的体内。
20多天后再去复查，三个胚胎竟存活了两个，这让原本做好了最坏打算的盛海琳欣喜不已。
但这才仅仅是第一关，盛海琳还没高兴太久，就迎来了强烈的孕期反应。
高血压、高尿酸、身体浮肿、大出血、恶心、头昏、乏力……所有怀孕会经历的危险和折磨，盛海琳几乎都经历了个遍。
但身体上的疼痛再难受，也敌不过她心里的难受，她全部硬生生的忍下来。
直忍到临床指标发出警报，医生建议提前生产，怕有大风险。
2010年5月25日，盛海琳剖腹产下一对双胞胎女儿。这一对体重不足4斤的早产儿，分别取名为智智和慧慧。
看着襁褓里瘦小的两个孩子，盛海琳的心里得到了莫大的安慰，而丈夫虽然没说什么，但从脸上的表情看来，也是喜形于色。
她仔细算了笔账，发现这些年里的存款也有差不多七八百万了，在合肥，这些钱供家里生活、孩子读书，已不大成问题了。
于是，盛海琳决定慢慢将生活中心转移到家庭上来，毕竟，家人才是她最在乎、最看重的。
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常常有人会问盛海琳：生了小女儿，会不会把大女儿忘了？
盛海琳说，“怎么可能忘记呢？记忆是割舍不断的。无论是婷婷，还是两个小女儿，她们对我而言都同样珍贵，带给我的喜悦是一样的。”
尽管搬过几次家，但新家里仍然摆放着婷婷的照片。盛海琳每次看到这些照片，依然还是会感到心痛，但随着小女儿慢慢长大，她也感觉到自己在被治愈，在慢慢走出来。
有时，她还会和两个小女儿讲姐姐的故事，智智、慧慧也会忍不住跟着妈妈一起难过，还主动提出要一起去墓地看望婷婷姐姐。
懂事的姐妹俩，总能给予盛海琳无限的治愈和宽慰，而她们所做的还远不止如此。
有次盛海琳去学校接女儿放学，被同学看到，便上来问：“这是你妈妈？不是奶奶吗？怎么这么老？”
盛海琳尴尬得不知道说什么，两个孩子却很勇敢和坦然，直接回答说：“这是我妈妈，虽然妈妈年龄大了，但是她很漂亮啊。”
这种时刻，总让盛海琳觉得，有了她们姐妹俩，付出再多也都值得。
去年疫情期间，盛海琳还和孩子们度过了有史以来最长的一段时间。每天，和孩子们在一起玩闹，陪她们一起学习、上课，盛海琳都会从心底发出感叹：“这是甜蜜的负担，很累、但也很幸福。”
这些年里，很多失独母亲听说盛海琳的故事后，都忍不住联系她，向她询问经验。
但她总是一边鼓励对方坚强地活下去，一边却并不建议对方做和自己相同的选择。
因为，她亲身经历过才知道，如果没有足够的财力和精力，生下孩子只会加剧痛苦，最后老人过不好，小孩也养不好，这才是真正的不负责任。
而她尽管拥有那些必备的条件，却也在这11年里吃尽了各种苦头，其中种种心酸，也是有口难言，不足与外人道。
所以，在面对记者采访，被问到：“你有没有后悔过？“
盛海琳的回答是：“其实有些后悔了。我当时不知道后面会发生这么多事，如果知道的话，再来一次，我会三思而后行。”
只可惜，人生没有早知道，往往只能是作出选择，然后再去承担自己的选择。
如今，盛海琳为了自己11年前的选择，付出了她能付出的一切代价；幸而，收获也颇为丰厚，不仅两个女儿乖巧懂事，她也如愿攒到了一笔让孩子衣食无忧的积蓄。
可以说，作为母亲，盛海琳为孩子做得其实已经够多、够好了。
可做母亲的人，心里哪有够了这一说呢？她们永远只想为孩子做得更多，做得更好。
原本，盛海琳对生死看得很淡，但自从有了两个小女儿，她突然开始害怕死亡。她成日担忧着，两个孩子该怎么长大；也成日期盼着，两个孩子快快长大。
如果可以，她想一直看着孩子长大成人，看到她们事业和家庭都趋于稳定，看到孙子的出生……
新生儿湿疹和热疹的区别从图片上看主要有发病部位不同、症状表现不同等，除此之外湿疹和热疹还有发病原因不同和护理治疗方式不同的区别。在新生儿容易患的众多皮肤病中，湿疹和热疹是非常容易混淆的，湿疹是一种慢性炎症性皮肤病，而热疹就是我们所说的痱子，新手宝妈们一定要注意区分。
湿疹和热疹确实是两种非常相似的皮肤病，很多宝妈可能会对此手足无措，不知道如何区分，因此为了帮助宝妈们更加容易地区分二者，以下是新生儿湿疹和热疹的区别介绍：
1.发病部位不同，新生儿湿疹一般出现在面部、头部、额头等部位，较为严重时出现于躯干四肢，热疹一般出现在腋窝、腹股沟等爱出汗的部位；
2.发病原因不同，一般宝宝出现湿疹可能是因为环境刺激、过敏或家族遗传，而热疹大多数是因为宝宝所处环境气温过高，出汗太多而没有及时排出导致汗液停留在皮肤表面，从而引发炎症的表现；
3.症状表现不同，一般婴儿湿疹后皮肤表面会比较干燥，急性湿疹表现为红斑、水肿等，而热疹的症状一般是晶形粟粒疹、红色粟粒疹、脓疱性粟粒疹、深部粟粒疹等形态；
4.护理治疗方式不同，轻度的湿疹可以先尝试祛除湿疹小妙招，无效或是湿疹比较严重的需要一般使用维生素、抗生素等进行治疗，而热疹的护理方式一般是外用清凉粉剂如痱子粉，或者外用炉甘石洗剂等对热疹处进行清洗。
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